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El estudio del cerebro de Aliria Piedrahita de Villegas puede ser tan importante para descubrir las claves de esta enfermedad como el de Auguste Deter, la primera persona en la que el Dr. Alois Alzheimer (en la imagen) detectó este mal en 1906.

La clave para descifrar la enfermedad de Alzheimer

By Enrique Jadad Bechara
January 19, 2021

El reciente fallecimiento de una mujer colombiana que se suponía que desarrollara Alzheimer hereditario pero no lo hizo puede ser clave en la lucha contra esta enfermedad. Estudios previos de su cerebro revelaron marcadores que evitan la enfermedad, y ahora su autopsia podría descubrir los secretos de una patología que afecta a miles de personas y para la cual no existe cura.

La enfermedad de Alzheimer afecta a millones de personas en todo el mundo, principalmente a mayores de 60 años. Las personas que la padecen sufren un deterioro gradual de sus capacidades cognitivas, con síntomas que van desde el olvido hasta la demencia, y mueren entre cinco a 10 años después de haber sido diagnosticada esta patología. Tristemente, a la fecha no existe una cura para el Alzheimer y el tratamiento solo busca aliviar sus síntomas, de ahí la importancia de las investigaciones venideras.

El nombre de esta enfermedad se atribuye al primer médico psiquiatra y experto en anatomía humana en estudiar y compartir hallazgos en este tipo de demencia, el doctor Alois Alzheimer, quien en 1906 describió por primera vez esta enfermedad degenerativa localizada en el cerebro que llevaría su nombre. Desde los inicios de las investigaciones sobre la enfermedad de Alzheimer se han realizado estudios post mortem para aprender cómo funciona la demencia en el cerebro, los cuales han sido fundamentales para entender y tratar de descifrar las causas y procesos del Alzheimer.

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El doctor Alois Alzheimer compartió los hallazgos presentes en una paciente llamada Auguste Deter, mujer que fue registrada en los medios científicos de la época como Auguste D. Narran los documentos que en el tiempo en que el Dr. Alzheimer conoció a Auguste D, ella contaba con 51 años de edad, se encontraba muy desorientada y no tenía la capacidad de describir cosas tan simples como las comidas recién ingeridas. Auguste D falleció a los 55 años, padeció de una demencia severa y progresiva, que hoy día se conoce como enfermedad de Alzheimer generada a temprana edad.

Un gran científico colombiano

Desde hace un par de años he venido siguiendo los trabajos de un científico colombiano de Medellín, Dr. Francisco Lopera, director de investigadores en neurología de la Universidad de Antioquia en Medellín. Lo realmente interesante y valioso de los trabajos de este médico colombiano y su equipo tiene que ver con el seguimiento por más de 30 años a varias familias antioqueñas que presentan sintomas de Alzheimer a temprana edad; más específicamente, se trata de miembros de varias familias radicadas u originarias del municipio de Yarumal, en el departamento de Antioquia.

Este es el lugar en el que se concentra la mayor cantidad de pacientes del mundo con la más elevada prevalencia de Alzheimer genético: alrededor del 20% de las personas estudiadas sufren de Alzheimer y muy seguramente sus herederos van a sufrir también por la presencia de esta letal y lesiva enfermedad. Al pueblo de Yarumal lo han llamado el lugar maldito, otros lo nominan como el peor lugar para nacer. Sus habitantes parecen estar concientes y adaptados a que quienes allí viven desarrollen estados de demencia a edades muy tempranas.

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Los estudios reportan que aproximadamente a los 44 años se inician los primeros estadíos o episodios relacionados a la pérdida de memoria, a los 49 el desorden cognitivo evoluciona a demencia, a los 50 la enfermedad los deja inútiles para valerse por sí mismos, y aproximadamente a los 60 años fallecen. No se trata de una enfermedad de Alzheimer como la que generalmente ataca al resto de la población en diferentes países, que suele aparecer en las personas mayores de 65 años de manera progresiva e incurable.

Mutaciones claves

Lo relevante de esto es que una de las personas afectadas por este Alzheimer temprano era la señora Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, quien presentaba un caso raro de mutación genética que apuntaba al desarrollo de la enfermedad a la temprana edad de 40 años. Lo insólito e inexplicable fue que solo a los 72 años aparecieron los primeros síntomas, los médicos tratantes reportaron que su demencia no estaba muy avanzada al momento de fallecer por un melanoma metastásico el 10 de noviembre pasado, precisamente un mes antes de cumplir los 78 años.

El Dr. Lopera y el equipo de investigaciones de la Universidad de Antioquia analizaron a la casi totalidad de los miembros de la familia de la señora Aliria Piedrahita por más de 30 años. Les hicieron el seguimiento respectivo a los miembros de esa familia tratando de hallar respuestas relacionados con la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz. Durante esos años de estudios y seguimiento se encontraron con situaciones y hallazgos poco comunes. Lo más relevante fue que la enfermedad se generaba mucho después que en otros casos de Alzheimer en otros lugares, ciudades o países, generalmente los signos se presentaban en promedio a los 50 o 60 años de edad. Lo reportado por los médicos era muy notable, así como el caso específico de esta mujer de Yarumal.

La señora Aliria estuvo en Boston, donde investigadores del Hospital General de Massachusetts realizaron estudios de su cerebro basados en imágenes de resonancia magnética como parte de las investigaciones que el doctor Lopera venía realizando a esta familia colombiana, catalogada como la más relevante y numerosa a nivel global con afectación por Alzheimer genético de inicio a temprana edad. Los médicos que la estudiaron en Boston descubrieron que Aliria portaba cantidades elevadísimas de una proteína típica que se encuentra presente cuando se sufre de Alzheimer, conocida como beta-amiloide, baja en TAU, que es la proteína tóxica causante de los daños a nivel cerebral. En el caso de Aliria, detectaron que por alguna razón el proceso degenerativo se había interrumpido y que la paciente estaba funcionando relativamente bien en el día a día.

En Colombia se tienen registrados y estudiados a más de 6.000 personas emparentadas, y en las que se da esta mutación genética; por esta razón, se pueden realizar estudios estadísticamente significativos para demostrar si un fármaco contra el Alzheimer funciona o no. En 2013, se dio inicio a un ensayo clínico en Antioquia en el que se estudiaron alrededor de 300 personas, unas con la mutación y otras sin ella para demostrar si el fármaco de la empresa Roche y que es conocido como Crenezumab puede evitar el Alzheimer. Este es un estudio casi imposible de realizar en ningún otro lugar del mundo: la razón, en Yarumal y con esa población analizada, los médicos saben quién desarrollará Alzheimer con casi total seguridad. Los resultados se esperan para 2022, pero gracias a los análisis médicos de los participantes pudieron identificar a la única persona resistente a la mutación patológica y la enfermedad que provoca, la señora Aliria Piedrahita.

Aunque el cerebro de Aliria Piedrahita mostraba el primer marcador clásico del Alzheimer, no había muestras del segundo y las neuronas conservaban toda su funcionalidad a pesar de que en teoría el cerebro debería estar devastado por la enfermedad desde hace 30 años. Pero lo significativo de su caso es que en el cerebro de Aliria se encontraron también dos copias de otra rara mutación que parecen inhibir la acción de la proteína beta-amiloide, baja en TAU. Se trata de una mutación conocida como Christchurch. Los investigadores dicen que se podría desarrollar un anticuerpo similar u otra molécula que reproduzca este mecanismo para probar si funciona como primer tratamiento contra el Alzheimer hereditario y, posiblemente, también el esporádico.

Enfermedad periodontal y Alzheimer

El doctor Lopera llamó a Aliria la Auguste D. de nuestro tiempo, y reportó que así como el cerebro de Auguste D ayudó a entender la forma en que se producía el daño en la aparición prematura de la enfermedad de Alzheimer, al estudiar el cerebro de esta colombiana se podría hallar la forma para detener el curso de esta mortal enfermedad. Es importante saber que la hija de Aliria, Rocío Villegas Piedrahita, dijo que su madre sabía que su cerebro sería donado a la ciencia. Una de las cosas que distinguen el caso de Aliria de otros es que los investigadores podrán recolectar información genética, imágenes clínicas y una autopsia para trabajar en un caso inédito, único y valioso en cuanto a datos.

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Me gustaría algún día poder sentarme a tomar un café con el doctor Lopera y los miembros de su equipo para preguntarles su opinión sobre la relación entre enfermedad periodontal y la enfermedad de Alzheimer. Mucha es la literatura indexada que reporta la presencia de gingipaína en el cerebro y médula de personas que sufrieron de esta mortal enfermedad. Los invito a leer los dos artículos que publicamos en Dental Tribune en 2019 sobre la relación entre la enfermedad periodontal y esta peligrosa enfermedad. Los daños causados a nivel cerebral por la presencia de la bacteria porphyromonas gingivalis no son el resultado de una atención dental deficiente después del inicio de la demencia, sino un evento previo que podría estar asociado con la patología buco periodontal antes de presentarse el daño cerebral.

Quiero finalizar este artículo con esta pregunta: ¿Será posible que la enfermedad de Alzheimer pueda ser originada por una infección bucal tan común como lo es la periodontitis? Me dejan saber sus opiniones. ¡Feliz 2021 para todos!

Recursos

Ver también artículos:

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El doctor Enrique Jadad Bechara es Especialista en Rehabilitación Oral, investigador y conferencista con práctica privada en Barranquilla (Colombia), es Co-Fundador de Helident Training Center en Sevilla, España y del Grupo Dignificar la Odontología. Contacto: ejadad@gmail.com

 

3 Comments

  • Guillermo Ocampo G. says:

    Mis más sinceras felicitaciones, estos artículos, mantienen la altura de nuestra profesión. El esfuerzo del Dr Jadad, merece nuestro aplauso y nuestro agradecimiento a la revista por procurar a los lectores información actualizada y veraz. Gracias Dr. Jadad

  • Tomas Fernandez Gomez says:

    Dr Jadad muy buen articulo sobre el Alzheimer , mi familia es originaria de Yarumal y conozco varios casos en la familia entre ellos mis padres y abuelos mi papa sufrió de enfermedad periodontal. mis abuelos toda la vida tuvieron prótesis totales.

  • Ana Lucia says:

    Muy interesante artículo, complementario a los que ya habían sido publicados anteriormente en este medio, nos deja mucho que pensar y analizar. Esto es como hacerse la pregunta de que apareció primero, si el huevo o la gallina?. Me parece importante rescatar que, con estos indicios, los médicos puedan incentivar a sus pacientes a tener controles odontológicos periódicos de manera preventiva, de tal forma que los daños periodontales puedan ser evitados o detectados de manera temprana.

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